Dopamine beta-hydroxylase activity in familial mediterranean fever

The diagnosis of the familial Mediterranean fever [FMF] is based primarily upon clinical presentation, familial history, therapeutic trial with colchicine and remains a diagnosis of exclusion as there is no specific laboratory test. On the hypothesis that the pathogenesis of FMF is related to abnormality in catecholamine metabolism, the activity of plasma dopamine beta-hydroxylase [DBH], an enzyme released simultaneously with catecholamines, was assayed spectrophotometrically in 23 patients with FMF and 30 controls. The activity was significantly higher in untreated, symptom-free patients and in patients with acute attacks than in controls or patients with FMF receiving colchicine. It can be concluded that the measurement of plasma DBH activity may be useful for the diagnosis of FMF

Familial dysautonomia: (Riley-Day syndrome)

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial

Correlativos fisiológicos de estados psicossociais: uma abordagem multidisciplinar e integrativa / Physiologic correlatives of psychosocial stages: a multidisciplinary and integrative approach

Enfatiza-se neste trabalho um estudo da ocorrência e desenvolvimento das desordens psiquiátricas segundo uma perspectiva multidisciplinar. Foi avaliada, como um parâmetro psicofisiológico, a atividade do plasma da enzima dopamine-B-hidroxilase (DBH). Esta enzima tem sido apresentada como um índice mais preciso do que as catecolaminas nas mudanças na atividade do sistema nervoso, particularmente do sistema nervoso autônomo. Considerando as características. cada indivíduo funcionou como seu próprio controle, sendo parte de uma populaçäo exposta a uma classe comum de estímulos de tensäo e circunstâncias ambientais. Estudamos um grupo de pacientes psiquiátricos vivendo em um ambiente razoavelmente constante e investigamos uma amostra de mulheres em situaçäo de gravidez e pós-parto, passando pelo inevitável processo de tensäo da gravidez e puerpério. Demonstrou-se, em um dos estudos, que, apesar de näo relacionado de maneira evidente a mudança no estado de humor, o padräo do plasma da enzima de indivíduos interagindo junto mudou ao mesmo tempo, do início ao fim da pesquisa. A DBH pode ser útil na avaliaçäo de alguns aspectos relacionados ao desenvolvimento de distúrbios mentais e emocionais, e quando se tem que expor os indivíduos a resposta autônomas diante de forças interativas e externas. Se bem que a presença e qualidade da manifestaçäo clínica também dependa de outros fatores